Жүкті әйелдер мен балалардың денсаулығын сақтау және нығайту ұлттық қауіпсіздіктің құрамдас бөлігі болып табылады. Балалардың денсаулығы елдің демографиялық, экономикалық және зияткерлік әлеуетінің негізі ретінде қарастырылады.
Генетикалық аурулардың және туа біткен ақаулардың таралуының алдын алудың негізгі шаралары пренатальды скрининг және жүкті әйелдерге медициналық-генетикалық кеңес беру болып табылады.
Пренатальды скрининг ауыр өлімге әкелетін және емдеуге және түзетуге келмейтін генетикалық хромосомалық және анатомиялық бұзылыстары бар балалардың тууының алдын алу үшін ұрықтың хромосомалық патологиясын және туа біткен даму ақауларын (бұдан әрі - ҰТА) ерте анықтауға және диагностикалауға бағытталған.
Ана мен баланы қорғаудың сапасы және оның нәтижесі ультрадыбыстық диагностика мамандары мен генетик дәрігерлердің құзыретіне тікелей байланысты. Осыған байланысты мамандардың біліктілігін арттыру денсаулық сақтау жүйесін дамытудың басым бағыты болып табылады. Осы мақсатта жоба аясында «Медициналық генетика» және «Ультрадыбыстық диагностика» мамандықтары бойынша біліктілікті арттыру курстары мен шеберлік сыныптары ұсынылды.
Бұл ретте шетелдік оқуға жіберілетін мамандармен шарт жасасу кезінде оқуға жіберетін ұйымда немесе мемлекеттік медициналық ұйымдарда оқыту мамандығы бойынша кемінде 3 жыл жұмыс істеу міндетті шарт болып табылады.
Ультрадыбыстық диагностика дәрігерлерін шетелде оқыту аяқталғаннан кейін мынадай іс шаралар жүргізіледі:
1) ҚР өңірлерінің медициналық ұйымдарын пренатальды ультрадыбыстық диагностика саласында білікті кадрлармен қамтамасыз ету;
2) ұрықта туа біткен ауытқулар мен даму ауруларын диагностикалаудың жаңа ультрадыбыстық әдістерін клиникалық практикаға енгізу;
3) пренатальды ультрадыбыстық диагностика дәрігерлерінің ұрықтың дамуындағы туа біткен ауытқуларды анықтау тиімділігін арттыру.
4) жүкті әйелді және оның отбасын туылмаған балада анықталған патологияның сипаты, оның дамуындағы ықтимал бұзылулардың ауырлығы, өміршеңдік болжамы туралы уақтылы хабардар ету.
5) акушерлік тактиканың өзгеруіне әсері:
- пренатальды диагноз қойылған ұрықтың ауыр туа біткен ақауы жағдайында науқасқа жүктілікті тоқтату ұсынылады;
- ұрықта бөртпе сүзек патологиясы анықталған жағдайда жүкті әйелді бейінді мекемеге жатқызады, онда жаңа туған нәрестеге қажетті және уақтылы хирургиялық көмек көрсетіледі.
Бұл шаралар нәресте өлімінің, оның ішінде ұрықтың түзетілетін туа біткен ақауларынан болатын өлім-жітімнің алдын алуға және азайтуға, сондай-ақ баланың денсаулығы мен мүгедектігінің сапасын анықтайтын ықтимал даму бұзылыстарының ауырлығын төмендетуге бағытталған.
