Елімізде тіркелмеген дәрі-дәрмекті алғаш рет қолдану және біздің елімізде осы саладағы мамандарды оқыту «Қазақстан халқына» қорының қаржыландыруымен жүзеге асты.
Қор өз жұмысының басында «Қазақстан халқына» қорының консультативтік-кеңесші органы – орфандық дертке шалдыққан балаларға арналған комитетті құрды. Ал «Қазақстан халқына» қорының қайырымдылық жобаларын қаржыландыру жөніндегі алғашқы шешімі – СМА бар төрт балаға Золгенсманы сатып алу болды.
Алғашқы препарат омыртқаның бұлшықет атрофиясы (СМА) диагнозымен туылған төрт айлық қыз балаға салынды. Препаратты енгізу сәтті өтті, қазір нәрестенің жағдайы тұрақты. Қалған үш бала жақын күндері дәріні қабылдайды.
Төрт бала да қазір ауруханада жатыр. Бұған дейін биоматериал барлық емделушілерден алынып, әр балаға жеке дәрі жасау үшін Novartis компаниясына жіберілген.
Барлық бала 8 сәуірге дейін Золгенсма инфузиясын алады, бұл олардың ауруын толығымен жеңетініне, қорқынышты диагнозды мәңгілікке ұмытып, еліміздің дені сау және табысты азаматтары болатынына үміттенуге мүмкіндік береді.
Омыртқаның бұлшықет атрофиясы (SMA) - бұл бұлшықеттің прогрессивті әлсіздігі ретінде көрінетін генетикалық ауру.
Швейцариялық Novartis компаниясы жасаған Zolgensma препараты Гиннестің рекордтар кітабына сәйкес әлемдегі ең қымбат дәрі болып табылады және бір дозадан кейін жетіспейтін SMN1 генін өзінің функционалдық генімен алмастыратын генотерапиялық ем болып табылады.
Өз кезегінде, Қазақстан Республикасының Денсаулық сақтау министрлігі медициналық мекемені анықтады, оның негізінде 2 жасқа дейінгі 4 балаға Золгенсманы инфузия жүргізуде - бұл «University Medical Center» корпоративтік қоры аясындағы Ана мен бала ұлттық ғылыми медициналық орталық.
Айта кету керек, Ана мен бала медициналық орталығының базасында «СМА емдеу» көпбейінді тобы құрылып, қазақстандық мамандар үшін Золгенсманы қолдану бойынша 2 оқу курсы өткізілді.
Орфандық дертке шалдыққан науқастарға арналған дәрі-дәрмектің қымбаттығына байланысты денсаулық сақтау жүйесі оларды сатып алуды толығымен қаржыландыра алмайды.
Бүкіл әлемде қайырымдылық ұйымдары осындай препараттарды сатып алуды қаржыландырады. «Қазақстан халқына» қоры орфандық аурумен ауыратын науқастарға көмек көрсетуді өз жұмысының маңызды бағыттарының бірі ретінде қарастырады.
