Первое применение незарегистрированного препарата и обучение наших специалистов в данной сфере в нашей стране стало возможно благодаря финансированию Фонда «Қазақстан халқына».
Фонд в начале своей работы создал консультативно-совещательный орган Фонда «Қазақстан халқына» - Комитет по орфанным заболеваниям. И первым решением Фонда «Қазақстан халқына» о финансировании благотворительных проектов – было приобретение препарата Zolgensma для четырех детей со СМА.
Первый препарат получила четырехмесячная девочка, которая родилась с диагнозом – спинально-мышечная атрофия (СМА). Введение препарата прошло успешно, сейчас состояние малышки стабильное. Остальным трем пациентам введение препарата будет произведено в ближайшие дни.
В настоящий момент все четверо детей госпитализированы. Ранее у всех пациентов произведен забор биоматериала, который направлен в компанию Novartis для производства препарата индивидуально для каждого ребенка.
Все дети получат инфузию препарата Zolgensma до 8 апреля, что позволит надеется, что они полностью преодолеют свой недуг, забудут навсегда о страшном диагнозе, с которым они появились на свет, и стать здоровыми и успешными гражданами нашей страны.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость.
Лекарственный препарат Zolgensma, разработанный швейцарской компанией Novartis, согласно Книге рекордов Гинесса, является самым дорогим в мире препаратом и представляет собой генно-терапевтическое лечение, который после единственной дозы обеспечиваетзамену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию.
В свою очередь Министерство здравоохранения Республики Казахстан определило медицинское учреждение, на базе которого проводится инфузия препарата Zolgensma 4 детям возрастом до 2 лет – это Национальный научный медицинский центр материнства и детства Корпоративного Фонда «University Medical Center».
Отметим, на базе Медицинского центра материнства и детства сформирована мультидисциплинарная группа «Лечение СМА», и было проведено 2 курса обучения казахстанских специалистов по применению препарата Zolgensma.
Из-за высокой стоимости лекарств для больных орфанными заболеваниями, государственные системы здравоохранения не могут в полной мере обеспечить финансирование их приобретения. Во всем мире практикуется финансирование приобретения таких препаратов благотворительные организации. Фонд «Қазақстан халқына» рассматривает помощь больным орфанными заболеваниями одним из важных направлений своей работы.
