Фондом принято решение об оказании аадресной помощи детям с редкими (орфанными) тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями.
По данным Министерства здравоохранения РК за последние 5 лет отмечается рост количества пациентов с орфанными заболеваниями на 49%, в том числе детей – на 11% (на конец 2021 г. – 13426 детей). Из всего объема обеспечения лекарственными средствами на пациентов с орфанными заболеваниями в 2020 г. приходилось – 23%, в 2021 г. – 26,8%.
Особенность лечения орфанных заболеваний – в высокой стоимости лекарственных средств, а также в том, что ряд лекарственных средств являются незарегистрированными. Вместе с тем, современные методы лечения орфанных заболеваний показывают высокую эффективность при применении их с младенческого возраста. Своевременное начало лечения позволяет максимально реабилитировать детей. Проект рассмотрен и одобрен Экспертным комитетом фонда (в составе: Байгалиева Б. – Председатель ОЮЛ «Ассоциация пациентов помощи пациентам с орфанными заболеваниями в РК», председатель Экспертного Комитета, Таукелова С. – Председатель РОО «Общественный мониторинг и контроль», Алиева Э. – Председатель ОФ «Help Today», Боранбаева Р. – Председатель правления АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии», главный внештатный педиатр МЗ РК, заведующая кафедры детских болезней НАО «КазНМУ им. С.Асфендиярова», д.м.н., Саин А. – Член попечительского совета ОФ «ДОМ», Уполномоченный по правам ребенка в РК).
Таким образом фонд профинансирует проект по лекарственному обеспечению 24 детей и двух взрослых с заболеваниями спинальная мышечная атрофия, мышечная дистрофия Дюшена на сумму 9,7 млрд тенге, непокрываемую за счет государственного бюджета. В том числе одобрено приобретение незарегистрированного в Казахстане дорогостоящего лекарственного препарата Онасемноген абепарвовек (Zolgensma) для пациентов со спинальной мышечной атрофией для четырех детей.
Экспертный комитет дает рекомендации Фонду на приобретение лекарственных средств для лечения больных орфанными заболеваниями только при наличии актуального (непросроченного) заключения Экспертно-консультационного совета при Министерстве здравоохранения. Из-за отсутствия необходимых документов часть заявок была отклонена, но может быть рассмотрена в дальнейшем.
