Маленький Нурислам Марат из Тараза получил инъекцию дорогостоящего препарата «Онасемноген абепарвовек» (Zolgensma), не зарегистрированного в Казахстане. Лекарство применяется для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА).
Ранее у Нурислама был произведен забор биоматериала, который направлен в компанию Novartis для производства индивидуального препарата в соответствии с результатами анализов и веса ребенка. Согласно протоколу производителя, препарат разрешен к применению у детей до 2-х лет с массой тела не более 13,5 кг.
Введение инфузии препарата проведено на базе Национального научного медицинского центра материнства и детства КФ «University Medical Center», под наблюдением врачей. Ранее Министерство здравоохранения Республики Казахстан определило медицинское учреждение, на базе которого проводится инфузия препарата Zolgensma. Научный медицинский центр материнства и детства оказывает данную услугу в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи.
По словам лечащего врача введение препарата прошло успешно, состояние ребенка стабильное. Нурислам вместе с мамой находится на трехмесячном карантине, под постоянным контролем докторов и еженедельным забором анализов.
«Сейчас моему сыну 1,2 года, за последнее время есть улучшения, он стал держать голову 5-7 минут. Это большая радость для нас. Спасибо большое всем, кто оказал нам помощь, если бы не вы, мы бы не получили этот шанс на выздоровление», – со слезами на глазах поблагодарила мама Нурислама Айгерим.
Также она выразила отдельные слова благодарности команде врачей, которая оказывает им медицинскую помощь, в особенности Алтыншаш Джаксыбаевой.
«Я сама не ожидала, что нас так встретят, провели консультацию, всё подсказали, все время с нами на связи. Мы не были уверены, что нам одобрят препарат», – делится Айгерим.
Нурислам младший и третий ребенок в семье. Сейчас старшие дети 6-ти и 8-ми лет находятся дома вместе с папой и с нетерпением ждут возвращения мамы и братика. Глава семьи работает госслужащим, а мама до декрета работала в университете.
Семья не открывала сбор и сразу обратилась в фонд, по решению Экспертного комитета фонд «Қазақстан халқына» оказал благотворительную помощь в оплате дорогостоящего препарата.
Ранее на базе Медицинского центра материнства и детства сформирована мультидисциплинарная группа «Лечение СМА», и было проведено 2 курса обучения казахстанских специалистов по применению препарата Zolgensma.
«Онасемноген абепарвовек» (Zolgensma) - препарат генной терапии, разработанный для лечения больных спинальной мышечной атрофией, вызванной нарушением в гене. Из-за высокой стоимости лекарств для больных орфанными заболеваниями, государственные системы здравоохранения не могут в полной мере обеспечить финансирование их приобретения. Во всем мире практикуется приобретение таких препаратов через благотворительные организации. Фонд «Қазақстан халқына» рассматривает помощь больным орфанными заболеваниями одним из важных направлений своей работы.
На сегодня Фондом обеспечено лекарственными средствами 53 пациента с редкими и тяжелыми заболеваниями на сумму более 11,3 млрд. тенге. Из них 44 - это пациенты с орфанными заболеваниями, в том числе 37 детей.
